di Emanuela Marchesini
La sera del 1° luglio, nella Basilica di San Pietro a Perugia, si è svolto il concerto “La musica che cura”, un evento che ha saputo coniugare arte, scienza e solidarietà, organizzato dalla Fondazione EMO ONLUS. Questa iniziativa ha visto la partecipazione di cittadini, professionisti e appassionati, tutti uniti dalla volontà di sostenere la ricerca sulle malattie emorragiche congenite e di onorare la memoria del prof. Mauro Berrettini, figura di grande rilievo per la medicina umbra. Sul palco il trio A-Tempo, composto da Orietta Luporini al pianoforte, Valeria Barsanti al violino e Roberto Presepi al violoncello, ha eseguito un programma che ha spaziato da Dvořák a Piazzolla, passando per Puccini ed Elizondo, fino al toccante brano finale “Rain, In Your Black Eyes”, ogni nota portando con sé una storia di speranza, resilienza e cura, valori fondanti della Fondazione EMO.
In Umbria, la rete di assistenza per i pazienti con malattie emorragiche congenite è già ben strutturata grazie al recepimento dell’Accordo Stato-Regioni del 2013, concretizzato dalla DGR n. 915 del 21 luglio 2014, che ha sancito la necessità di garantire un’adeguata presa in carico su tutto il territorio regionale, riducendo le disuguaglianze di accesso alla diagnosi e alle cure ottimali. L’Azienda Ospedaliera di Perugia, attraverso il Centro per le Malattie Emorragiche e Congenite, rappresenta oggi un punto di riferimento per circa 302 pazienti assistiti: tra questi, 35 emofilici di tipo A e B con forme gravi, 5 con malattia di von Willebrand tipo 3, 94 pazienti con emofilia A e B di grado moderato o lieve, 113 affetti da forme di von Willebrand tipo 1 e 2 e 55 con altri disturbi coagulativi rari. La gestione di questa complessa comunità richiede un approccio multidisciplinare, in cui la medicina attiva mira a prevenire complicanze e a mantenere una qualità di vita il più possibile vicina a quella della popolazione generale. Le linee guida internazionali e la normativa regionale prevedono visite di controllo regolari, con frequenze che variano a seconda della gravità e delle specifiche condizioni cliniche dei pazienti.
La Fondazione EMO ONLUS svolge un ruolo centrale in questa rete di assistenza, promuovendo la ricerca clinica e scientifica, la formazione degli operatori sanitari e l’informazione ai pazienti e alle loro famiglie. Negli anni la Fondazione ha realizzato numerose iniziative, dalla produzione di materiali educativi per la fisioterapia domiciliare, all’organizzazione di convegni e corsi ECM, fino all’assegnazione di borse di studio a giovani ricercatori. Tra le iniziative più innovative ci sono il progetto “Emo-Tai”, un percorso di riabilitazione dolce per pazienti emofilici, e il programma di auto-infusione domiciliare, che punta a garantire maggiore autonomia nella gestione terapeutica.
Sul piano internazionale, la Fondazione EMO si distingue per i suoi progetti di cooperazione, in particolare in Albania e Palestina, dove collabora con partner locali per rafforzare le strutture cliniche dedicate alle malattie emorragiche congenite. Uno dei progetti più significativi è “HAEMO-PAL”, finanziato dall’Agenzia Italiana per la Cooperazione allo Sviluppo, che ha l’obiettivo di potenziare i centri clinici per la diagnosi e la cura delle MEC e delle emoglobinopatie, oltre a promuovere la formazione di personale medico e infermieristico locale. In quest’ambito, a maggio, una delegazione di medici e infermieri palestinesi è stata ospitata all’Azienda Ospedaliera di Perugia per un periodo di internship, dove ha avuto modo di incontrare il rettore dell’Università degli Studi, consolidando così un rapporto di collaborazione scientifica e umanitaria che si traduce in scambi continui e nell’implementazione di protocolli condivisi. Questo scambio non solo arricchisce la formazione dei colleghi stranieri, ma rappresenta anche un segnale tangibile dell’impegno internazionale della Fondazione EMO e della Regione Umbria, che supportano attivamente questi progetti con l’intento di estendere le migliori pratiche di cura anche a contesti con risorse limitate.
Un’esperienza particolarmente significativa è quella nata dalla collaborazione tra associazioni di pazienti, Fondazione EMO e Regione Umbria per la gestione dell’emergenza emorragica nei pazienti MEC. Grazie alla vittoria del bando “100K” promosso da Fondazione Paracelso, l’Associazione Umbra Amici Fondazione EMO (AUAFE) ha ottenuto risorse che hanno permesso di avviare un percorso operativo condiviso. Questo ha portato alla definizione di un protocollo per i Pronto Soccorso regionali, migliorando la capacità di intervento tempestivo e appropriato, con l’obiettivo di ridurre rischi e complicanze. Tale esperienza è stata formalmente riconosciuta dalla Regione Umbria con una Delibera di Giunta Regionale (DGR febbraio 2016), che ha incluso il modello nei protocolli ufficiali. Sebbene i fondi per il progetto si siano esauriti, la delibera rappresenta oggi un importante punto di partenza per il rilancio della rete di emergenza, che deve essere ripresa e ulteriormente sviluppata con rinnovato impegno.
Durante il concerto è stata inoltre annunciata la creazione della borsa di studio intitolata al prof. Mauro Berrettini, medico internista e docente universitario di rilievo, scomparso prematuramente, che fu un punto di riferimento per la medicina umbra. La borsa sarà destinata a giovani ricercatori e operatori sanitari impegnati nello studio e nella cura dell’emofilico anziano, un’area ancora poco esplorata ma di crescente importanza, vista l’età media in aumento della popolazione affetta da MEC. Questo contributo vuole rappresentare un impegno concreto a garantire continuità e innovazione nella cura di queste persone.
Nonostante i progressi evidenti, permangono alcune criticità. La Regione Umbria ha recepito importanti normative e ha definito i centri di riferimento; tuttavia manca ancora una legge regionale specifica per l’autoinfusione domiciliare, strumento fondamentale per l’autonomia dei pazienti. Inoltre, non è ancora istituito un tavolo regionale permanente con le associazioni di pazienti e mancano percorsi territoriali strutturati, elementi essenziali per assicurare una presa in carico integrata e diffusa. La Fondazione EMO e i suoi partner storici sono però disponibili a essere parte attiva di un percorso virtuoso che coinvolga tutte le istituzioni e la comunità per costruire insieme una rete di assistenza sempre più efficace, umana e sostenibile.
“La musica che cura” ha rappresentato un momento di condivisione e di stimolo, sottolineando come cultura, memoria e scienza possano alimentare una speranza concreta per le persone con MEC. La regione Umbria ha davanti a sé la sfida di valorizzare questo patrimonio umano e professionale investendo in progetti e collaborazioni capaci di garantire cure sempre più efficaci e accessibili. Chi desidera contribuire al sostegno della Fondazione EMO ONLUS e alla borsa di studio “Prof. Mauro Berrettini” può farlo attraverso donazioni sul sito ufficiale www.fondazioneemo.it, dove ogni contributo è un passo verso una cura più equa e umana per tutti.
